NIPI是利用大規(guī)模平行測(cè)序等技術(shù)對(duì)母體外周血中的游離 DNA 進(jìn)行深度測(cè)序,獲取胎兒染色體信息的方法。傳統(tǒng)診斷方法( 孕早期超聲檢查、孕中期血清學(xué)篩查、羊水細(xì)胞染色體核型分析) 均有一定的局限性,尤其穿刺法可能會(huì)傷害胎兒導(dǎo)致流產(chǎn)。隨著新一代測(cè)序技術(shù)研究的深入,無(wú)創(chuàng)性胎兒基因檢測(cè)得到了快速發(fā)展。
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